Mutaciones y diversidad genética

En la anterior entrada ya hablamos de las mutaciones, centrándonos sobre todo en su relación con las enfermedades genéticas. Hoy, por el contrario, veremos la enorme importancia que tienen para la diversificación de las especies:

Se cree que todos los seres vivos tenemos un antepasado común

cuyos descendientes, al sufrir mutaciones y reproducirse,

originaron la gran biodiversidad actual

La selección natural es el proceso por el cual los seres vivos que cuentan con ciertas características sobreviven y llegan a reproducirse con mayor facilidad que el resto de organismos de su especie.

Las mutaciones se transmiten generación tras generación, ya que son cambios en el ADN. Así, en las especies surgen alelos diferentes, aumentando la diversidad de la población. Además, la reproducción sexual posibilita un gran número de combinaciones a partir de dos progenitores.

  

El alelo que determina los ojos azules surgió entre
hace 6000 y 10000 años como consecuencia

de una mutación neutra en el gen OCA2

En muchos de los casos en que las mutaciones son perjudiciales, el organismo afectado muere antes de poder reproducirse, por lo que la mutación desaparece sin transmitirse. En cambio, en otras ocasiones, este proceso es más lento, pasando numerosas generaciones con dificultades para sobrevivir hasta que el alelo mutado se extingue por completo.

Las mutaciones neutras, por el contrario, se transmiten sin condicionar la selección natural hasta que las condiciones ambientales cambian, momento en que pueden pasar a ser beneficiosas o perjudiciales.

Finalmente, las mutaciones beneficiosas se extienden rápidamente por la población, ya que los organismos que las poseen tienen más posibilidades de sobrevivir y reproducirse que los demás, y pueden llegar a sustituir al alelo original.

Según las teorías actuales, una mutación habría hecho surgir el alelo de pelo blanco en los zorros hace miles de años. La selección natural les habría favorecido en los medios nevados, pues sus probabilidades de supervivencia aumentan con el camuflaje que su color les proporciona. Por tanto, al cabo del tiempo los zorros con pelo rojizo habrían desaparecido de esos medios, desarrollándose los blancos como una nueva especie: el zorro ártico.

Este vídeo explica de forma muy amena el papel que tienen las mutaciones y la selección natural en la diversificación de las especies:

Mutaciones y enfermedades

Una mutación es la aparición súbita y al azar de cambios en la información que contiene el ADN, generalmente de uno o pocos nucleótidos. Las mutaciones se producen de forma natural, pero pueden ser estimuladas mediante agentes mutagénicos, que son:

-Radiaciones, como los rayos X, la luz ultravioleta o la radiación atómica.

-Sustancias químicas, como el gas mostaza.

La exposición excesiva a rayos X puede ocasionar mutaciones; por ello,

los médicos nunca están presentes durante las radiografías

Al ser cambios en el ADN, las mutaciones se heredan, siempre y cuando ocurran en una célula reproductora. Si, por el contrario, se dan en una célula somática (no reproductora), pueden producir tumores.

No todas las mutaciones son perjudiciales. Sin embargo, en muchos casos provocan enfermedades genéticas. Estas vienen determinadas por el tipo de mutación que ocurre:

Mutaciones génicas

Las mutaciones génicas o puntuales son las que afectan a un único gen. Se distinguen dos tipos:

-Sustitución de una base nitrogenada por otra. Según el cambio producido, recibe el nombre de transición o de transversión:

-Cambio en el número de nucleótidos de la cadena de ADN. Puede ocurrir por la inserción de una base o por su supresión.

Las mutaciones génicas son responsables de algunas enfermedades, como la anemia falciforme, causadas al ser modificada la secuencia de ADN del gen.

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura de uno o varios cromosomas. Se clasifican en:

-Deleciones. Consisten en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Son la causa de ciertas enfermedades, como el síndrome del maullido de gato. Si afectan al mismo fragmento de los dos cromosomas de la pareja, suelen provocar la muerte del individuo por falta de genes.

-Duplicaciones. Un fragmento cromosómico aparece repetido como consecuencia de un error durante la replicación. Por lo general, este tipo de mutaciones no provoca ninguna enfermedad.

-Inversiones. Son procesos en los que un segmento de ADN se rompe, se separa de la cadena y se vuelve a unir, pero en sentido contrario. Afectan especialmente a la meiosis, pues los fragmentos invertidos no se emparejan con su cromosoma homólogo y los genes incluidos en ellos no se recombinan.

-Inserciones. Un fragmento de un cromosoma se separa de este y se inserta en otro no homólogo.

-Translocaciones. Son el desplazamiento de un fragmento de cromosoma a otro de una pareja diferente y viceversa. Una de las enfermedades asociadas a las translocaciones es el Síndrome de Down familiar.

Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas provocan alteraciones en todo el genoma. En ellas distinguimos:

-Poliploidía. Es el fenómeno por el cual se originan células u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas (en lugar de dos, que es lo normal) o con dos o más genomas de especies distintas. Este proceso es bastante común entre las plantas y las algas, y puede deberse a un fallo en la meiosis. Los organismos poliploides suelen tener un tamaño mayor del normal.

Estas son las especies animales y vegetales conocidas

que presentan poliploidía

-Aneuploidía. Es el cambio en el número cromosómico de las células. Frecuentemente está asociado a enfermedades genéticas, como el síndrome de Turner o el síndrome de Down. Según el número de cromosomas en la pareja afectada, podemos hablar de monosomías, trisomías, tetrasomías y pentasomías.

Este vídeo explica algunas de las enfermedades genéticas más frecuentes, todas ellas asociadas a mutaciones cromosómicas o genómicas:

La ingeniería genética y sus efectos perjudiciales

La ingeniería genética es la rama de la biología que se centra en la manipulación del ADN y los genes de los organismos. Agrupa un conjunto de técnicas que permiten retirar, modificar o agregar genes a una molécula de ADN de un organismo con el fin de cambiar la información que esta contiene.
El proceso básico de manipulación genética consta de varias etapas:

1. Se localiza el gen que se quiere transferir.

2. Se aísla el gen, empleando enzimas que cortan el ADN por lugares precisos.

3. Se inserta el gen en otro segmento de ADN (en muchos casos, un plásmido) que actúa como vector. Una de las enzimas más empleadas en este proceso es la ligasa. El ADN que resulta se denomina ADN recombinante.

4. Se introduce el ADN recombinado en la célula receptora (por lo general, una bacteria).

5. Se confirma que la célula receptora es capaz de fabricar la proteína correspondiente.

6. Se clona el gen al multiplicarse la bacteria, obteniéndose así una gran cantidad de la proteína deseada.

Esta técnica permite, entre otras cosas, suministrar bacterias

productoras de insulina a los pacientes diabéticos

La ingeniería genética tiene una serie de ventajas, ya que nos permite:

-Tratar ciertas enfermedades causadas por la falta de una determinada proteína.

-Obtener ciertos productos farmacéuticos, como la hormona del crecimiento.

-Extraer órganos para trasplantes de animales transgénicos (genéticamente modificados), que no plantean problemas de rechazo.

-Obtener alimentos más nutritivos o con características especiales.

-Obtener cultivos resistentes a las plagas y a los herbicidas.

El maíz y la patata son dos de los alimentos

y cultivos transgénicos más comunes

-Mejorar el rendimiento de las plantas y los animales para favorecer su consumo; por ejemplo, aumentando su rapidez de crecimiento.

El salmón transgénico crece el doble

de rápido que el normal

-Transformar contaminantes en sustancias no tóxicas y generar materiales biodegradables a partir de recursos renovables.


El siguiente vídeo, subtitulado en español, habla de algunas aplicaciones más concretas de la ingeniería genética.

No obstante, a pesar de todas estas ventajas, la ingeniería genética también tiene algunos riesgos e inconvenientes:

-Los organismos genéticamente modificados pueden transferir sus genes accidentalmente a organismos naturales, modificando la fauna y flora de los ecosistemas e, incluso, dando lugar a bacterias patógenas resistentes a los antibióticos.

-Al estar estos organismos mejor dotados para la supervivencia que los naturales, podrían llegar a sustituirlos, provocando una pérdida de la biodiversidad.

-Los alimentos genéticamente modificados pueden provocar reacciones alérgicas en sus consumidores si estos ignoran el origen de los genes agregados a ellos.

Las personas alérgicas a los frutos secos deben evitar comer

alimentos transgénicos sin saber de dónde proceden sus genes,

ya que podrían provenir de nueces o cacahuetes, por ejemplo

-Detrás de muchos proyectos de manipulación genética están las grandes multinacionales, que en algunos casos pueden anteponer su interés económico a la seguridad medioambiental.

-El uso de los cultivos transgénicos y la desaparición de los tradicionales pueden tener graves repercusiones para los países en desarrollo, por la dependencia de las multinacionales.

-Los atletas podrían emplear la ingeniería genética para obtener ventajas en las competiciones. Del mismo modo, los padres podrían manipular genéticamente a sus hijos para otorgarles características favorables, tales como una mayor fuerza o inteligencia. Esto situaría a los niños modificados por encima de los normales y podría considerarse como una injusticia.

-Esta tecnología podría incluso ser empleada para crear una raza de seres infrahumanos y emplearlos como esclavos, lo que plantea dilemas éticos.

Reflexión (3)

Hola a todos de nuevo, hoy voy a reflexionar sobre mi trabajo en este proyecto de genética llamado "Yo soy así, pero... ¿por qué?".

Este trimestre he dispuesto de menos tiempo libre y, por tanto, no he estado tan ilusionado con este proyecto como con el de geología del trimestre pasado. En cambio, el tema (genética) me interesa más, y trabajando en él he aprendido algunas de las cosas que llevaba tiempo preguntándome.

En realidad, el proyecto aún no ha concluido, por lo que en breve continuaré subiendo entradas al blog.

Los sentimientos de los gemelos

Muchas veces hemos oído casos en los que dos gemelos sentían lo mismo a la vez. ¿Es esto realmente posible?

Lo primero de todo, no debemos confundir gemelos con mellizos. Ambos son hermanos nacidos en el mismo parto, pero hay algunas diferencias importantes entre ellos:

Los gemelos se forman a partir del mismo cigoto, originado por la unión de un óvulo con un espermatozoide, que se divide en los días posteriores a la fecundación, dando lugar a dos embriones con idéntica carga genética.
En muchos casos, los gemelos comparten placenta, pero no bolsa amniótica. Esto depende del día en que se produce la división del cigoto.

Gemelos monocigóticos

Los mellizos, en cambio, provienen de cigotos diferentes, por lo que su parecido es el mismo que entre dos hermanos nacidos en partos diferentes. Se desarrollan en bolsas amnióticas diferentes y cada uno tiene su propia placenta. Además, pueden tener distinto sexo.

Gemelos dicigóticos (mellizos)

Os dejo este vídeo con algunas curiosidades sobre los gemelos:

Hay historias en las que los gemelos, o incluso los mellizos, dicen tener una conexión especial que les permite sentir el dolor de su hermano y averiguar lo que le ocurre, incluso aunque se encuentren a kilómetros de distancia el uno del otro.

Sin embargo, estas "evidencias" de la telepatía entre gemelos son meramente anecdóticas, no científicas. Un ejemplo es el caso de las mellizas Gemma y Leanne Houghton. Un día, Gemma estaba en su casa y, de repente, tuvo el presentimiento de que su hermana necesitaba ayuda. Subió al baño y encontró a Leanne inconsciente en la bañera, a punto de ahogarse.

Las hermanas Houghton

Sin embargo, hay una explicación lógica para este caso. Los desmayos de Leanne eran frecuentes, y toda su familia sabía que debía estar atenta a ellos, pues podían tener consecuencias muy graves. Además, Gemma era consciente de que su hermana se estaba bañando sola y de lo peligroso que podía llegar a ser este hecho. Por tanto, no es de extrañar que, tras varios minutos de no oír actividad proveniente del baño, Gemma tuviera un mal presentimiento.

Por otra parte, la mayoría de los gemelos y mellizos saben con frecuencia lo que piensa el otro. Esto es totalmente comprensible, ya que al haberse desarrollado y criado juntos se conocen perfectamente.

Los gemelos idénticos pueden llegar a tener comportamientos muy similares, incluso aunque no se conozcan. Un caso muy impactante es el de los gemelos Jim Springer y Jim Lewis, que fueron separados al nacer y adoptados por familias diferentes. Cuando se conocieron a los 39 años, descubrieron que sus vidas habían sido casi paralelas: habían llamado igual a su mascota, se habían casado dos veces y sus mujeres tenían el mismo nombre, su oficio era el mismo, conducían coches de la misma marca...

Los "Gemelos Jim"

Nuestra mano dominante

Como ya sabemos, hay personas diestras y zurdas, pero ¿tiene esto algo que ver con la genética?
El siguiente vídeo de CdeCiencia explica la relación que hay entre los genes y el hecho de ser zurdo o diestro:

Parece ser que la influencia de la genética en esta característica es del 24%. El carácter de la mano dominante es poligénico y al menos 40 genes influyen en él, destacando el gen LRRTM1 y el PCSK6.

En rojo, localización del gen PCSK6 en el cromosoma 15.

Está asociado a personas diestras con esquizofrenia

Entre otros factores que tal vez influyan en determinar nuestra mano dominante encontramos los siguientes:

-Un alto nivel de testosterona en el estado prenatal, lo que predispondría al desarrollo de un individuo zurdo. Además, como esta hormona es más abundante en los hombres que en las mujeres, esta podría ser la causa de que haya más hombres zurdos.

-Utilización de escáneres por ultrasonidos durante el desarrollo embrionario, que podrían afectar al cerebro del feto favoreciendo que este acabara siendo zurdo. No obstante, se han realizado muy pocos estudios sobre esto.

-Mecanismos sociales y culturales (como obligar a un zurdo a utilizar la mano derecha para escribir).

-Lesiones en un hemisferio cerebral del bebé (estrés de nacimiento) durante el embarazo o los primeros meses de vida, provocando que uno de ellos, el hemisferio no afectado, se desarrolle más.

Si se lesionara el hemisferio izquierdo, el derecho se desarrollaría

más, por lo que el bebé tendría posibilidades de ser zurdo

Una creencia atribuye a los zurdos una inteligencia y creatividad superior a la de los diestros. De hecho, muchos personajes famosos y exitosos son zurdos. Esto se puede deber a la necesidad de adaptar recursos para uso personal desde una edad temprana, al no poder emplear los utensilios para diestros.

Beethoven, por ejemplo, era zurdo

Meiosis

¡Hola a todos!

Os dejo este vídeo que hemos hecho Juan y yo sobre la meiosis:

Del mismo modo, aquí tenéis un enlace a su blog, para que podáis pasaros por él.

http://jbayadominguez.blogspot.com.es/

¡Saludos!