Mutaciones y enfermedades

Una mutación es la aparición súbita y al azar de cambios en la información que contiene el ADN, generalmente de uno o pocos nucleótidos. Las mutaciones se producen de forma natural, pero pueden ser estimuladas mediante agentes mutagénicos, que son:

-Radiaciones, como los rayos X, la luz ultravioleta o la radiación atómica.

-Sustancias químicas, como el gas mostaza.

La exposición excesiva a rayos X puede ocasionar mutaciones; por ello,

los médicos nunca están presentes durante las radiografías

Al ser cambios en el ADN, las mutaciones se heredan, siempre y cuando ocurran en una célula reproductora. Si, por el contrario, se dan en una célula somática (no reproductora), pueden producir tumores.

No todas las mutaciones son perjudiciales. Sin embargo, en muchos casos provocan enfermedades genéticas. Estas vienen determinadas por el tipo de mutación que ocurre:

Mutaciones génicas

Las mutaciones génicas o puntuales son las que afectan a un único gen. Se distinguen dos tipos:

-Sustitución de una base nitrogenada por otra. Según el cambio producido, recibe el nombre de transición o de transversión:

-Cambio en el número de nucleótidos de la cadena de ADN. Puede ocurrir por la inserción de una base o por su supresión.

Las mutaciones génicas son responsables de algunas enfermedades, como la anemia falciforme, causadas al ser modificada la secuencia de ADN del gen.

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura de uno o varios cromosomas. Se clasifican en:

-Deleciones. Consisten en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Son la causa de ciertas enfermedades, como el síndrome del maullido de gato. Si afectan al mismo fragmento de los dos cromosomas de la pareja, suelen provocar la muerte del individuo por falta de genes.

-Duplicaciones. Un fragmento cromosómico aparece repetido como consecuencia de un error durante la replicación. Por lo general, este tipo de mutaciones no provoca ninguna enfermedad.

-Inversiones. Son procesos en los que un segmento de ADN se rompe, se separa de la cadena y se vuelve a unir, pero en sentido contrario. Afectan especialmente a la meiosis, pues los fragmentos invertidos no se emparejan con su cromosoma homólogo y los genes incluidos en ellos no se recombinan.

-Inserciones. Un fragmento de un cromosoma se separa de este y se inserta en otro no homólogo.

-Translocaciones. Son el desplazamiento de un fragmento de cromosoma a otro de una pareja diferente y viceversa. Una de las enfermedades asociadas a las translocaciones es el Síndrome de Down familiar.

Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas provocan alteraciones en todo el genoma. En ellas distinguimos:

-Poliploidía. Es el fenómeno por el cual se originan células u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas (en lugar de dos, que es lo normal) o con dos o más genomas de especies distintas. Este proceso es bastante común entre las plantas y las algas, y puede deberse a un fallo en la meiosis. Los organismos poliploides suelen tener un tamaño mayor del normal.

Estas son las especies animales y vegetales conocidas

que presentan poliploidía

-Aneuploidía. Es el cambio en el número cromosómico de las células. Frecuentemente está asociado a enfermedades genéticas, como el síndrome de Turner o el síndrome de Down. Según el número de cromosomas en la pareja afectada, podemos hablar de monosomías, trisomías, tetrasomías y pentasomías.

Este vídeo explica algunas de las enfermedades genéticas más frecuentes, todas ellas asociadas a mutaciones cromosómicas o genómicas: