Reflexión final

¡Hola de nuevo!

Esta es mi última reflexión, al menos por un tiempo. En ella os voy a hablar de lo que opino sobre mi trabajo en la segunda parte del proyecto de genética, así como de mi visión acerca de haber creado y llevar mi propio blog. Empecemos:

Creo que me he organizado mejor en esta segunda parte del proyecto que en la primera, lo que me ha permitido documentarme mejor y trabajar más en las entradas (es posible que hasta me haya pasado en alguna). Además, una cosa está clara: he aprendido muchísimo sobre toda clase de cosas: organismos transgénicos, evolución, ingeniería genética...

Por otra parte, el blog era solo una parte del proyecto. Tuvimos que fabricar maquetas de ADN, rellenar plantillas de compara-contrasta, hacer una línea del tiempo con la evolución del ser humano... Todo esto requirió un gran trabajo y la búsqueda de información al respecto, pero mereció totalmente la pena.

En cuanto al blog en su conjunto, mantengo lo que dije en otra de mis reflexiones: siempre procuro que lo que escribo sea de ayuda e interés para quien lo lea, y no me importa realizar un mayor esfuerzo para conseguirlo.

Después de esta reflexión, solo queda despedirme, y recordad: hay muchas entradas en mi blog que podéis consultar si queréis aprender un poquito más. Saludos y hasta la próxima,

Javier

Seres vivos que apenas evolucionan

Como ya sabemos, las especies evolucionan a lo largo del tiempo. Algunas desaparecen, y surgen otras nuevas a partir de las ya existentes. Todas experimentan cambios progresivamente...
Un momento, ¿todas? Digamos mejor casi todas. Hay especies que a día de hoy son prácticamente idénticas a como eran hace muchos millones de años, según sabemos por los registros fósiles. Es lo que, en terminología informal, conocemos como "fósiles vivientes".

Aquí podemos observar el gran parecido que hay entre los fósiles de hojas

de un Ginkgo de hace 170 m.a. y las hojas de un Ginkgo Biloba actual

Es normal preguntarse qué es lo que provoca que estas especies permanezcan sin apenas cambios después de tanto tiempo. Para ello, debemos entender por qué evolucionan las especies:

Según la teoría sintética de la evolución, esta se produce gracias a un mecanismo conocido como selección natural.
La teoría parte de que las mutaciones originan cambios en el genoma de los individuos y, si no acaban con su vida, se transmiten a la descendencia, siempre y cuando ocurran en una célula reproductora.

Como los recursos del medio son limitados y los organismos tienden a dejar el mayor número posible de descendientes, los seres vivos de una misma especie deben luchar por conseguir estos recursos para poder sobrevivir.

Algunas mutaciones dan lugar a alelos favorables que, cuando se manifiestan en el fenotipo, confieren a los individuos que los portan mayores probabilidades de supervivencia y de dejar una descendencia numerosa que los que no los poseen. Así, con el paso de las generaciones, los alelos favorables son cada vez más frecuentes en la población, mientras que los menos favorables tienden a desaparecer. Por ello, la especie cambia de forma continua y gradual.

Este proceso queda más claro con un ejemplo como el siguiente:

Por otra parte, cuando dos poblaciones de una misma especie quedan separadas por una barrera que les impide reproducirse entre sí, las mutaciones ocurridas a uno de los grupos no se transmiten al otro, y viceversa. Además, si las condiciones del medio son diferentes a ambos lados de la barrera, la selección natural les afectará de forma distinta. Todo esto junto hará que surjan diferencias entre los dos grupos de forma progresiva.

Si la separación se prolonga mucho tiempo, puede ocurrir que las dos poblaciones pierdan su capacidad de cruzarse entre sí dejando descendientes fértiles. A partir de este momento, cada uno de los grupos constituye una especie diferente, distinta de la original.

El proceso anterior se conoce como especiación, y aparece explicado con detalle en el siguiente vídeo:

Pues bien, parece ser que los fósiles vivientes no experimentan mutaciones o que, si lo hacen, estas no se ven favorecidas por la selección natural. Esto puede ocurrir en un medio que se mantiene igual durante muchos millones de años y al que los organismos ya están perfectamente adaptados.

He aquí algunos de los fósiles vivientes más representativos, aparte del ya mencionado Ginkgo:

Celacanto (Latimeria chalumnae)

El celacanto se creía extinto desde el Cretácico hasta que se capturó un ejemplar vivo en 1938. Este pez es prácticamente idéntico a sus ancestros de hace 80 m.a. Una causa posible de esta gran similitud es la escasa necesidad de adaptación, pues el celacanto vive en un hábitat estático y ausente de depredadores.

Tiburón anguila (Chlamydoselachus anguineus)

Esta especie de tiburón muestra características primitivas que hacen creer que no ha experimentado apenas evolución desde hace muchos millones de años.

Cangrejo herradura (Limulus polyphemus)

El cangrejo herradura es muy conocido por su curiosa forma y por las aplicaciones médicas de su sangre. Como podemos apreciar en la imagen, es muy similar a sus antecesores de hace 300 m.a.

Triops cancriformis

Este crustáceo, también conocido como tortugueta, ostenta el récord mundial de permanencia en nuestro planeta, puesto que lleva desde el Triásico (más concretamente, desde hace unos 220 m.a.) sin sufrir apenas cambios en su morfología. Por ello, es considerado como la especie animal viva más antigua de la Tierra.

Rana chilena (Calyptocephalella gayi)

La rana chilena es el anfibio más grande de Chile. Al descubrirse un ejemplar con un esqueleto idéntico al de sus ancestros del Cretácico superior, se confirmó la gran similitud que tiene esta especie con su registro fósil. Esta rana es la última especie viva del género Calyptocephalella.

Pájaro ratón (género Coliidae)

Los cólidos (pájaros ratón) habitan en el África subsahariana. Las seis especies que quedan actualmente son las supervivientes de un linaje mucho más diverso de finales del Paleógeno, hace unos 40 m.a., y de una buena parte del Mioceno.

Nautilus

El Nautilus es uno de los fósiles vivientes más conocidos, y muestra una gran semejanza con sus ancestros de hace 100 m.a.



Espero que te haya gustado la entrada, ¡no olvides echar un vistazo a las demás!

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano, iniciado en el año 1990 bajo la dirección de James Watson, tiene dos objetivos fundamentales:

-En primer lugar, elaborar mapas para identificar todos nuestros genes y sus respectivas funciones, así como el cromosoma y locus (lugar del cromosoma) en que se encuentran. Este es uno de los cromosomas de nuestro par uno, con todos los loci (zonas) indicados:

-Junto a ello, determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen, para poder conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.

Conclusiones

En abril de 2003 se completó la secuenciación del ADN humano; sin embargo, se sigue trabajando para analizar e interpretar la información acumulada. Estos son algunos de los datos que se han obtenido hasta el momento:

-El ADN humano contiene unos 3200 millones de pares de bases.

-Solo el 3% de nuestro genoma contiene genes con información para codificar proteínas. La función del resto es desconocida en su mayoría.

Se cree que el ADN no codificante, como los intrones,

regula la expresión de los genes

-Tenemos unos 20.500 genes, y solo conocemos la función de poco más de la mitad de ellos.

-Los genes tienen una media de 3000 pares de bases cada uno.

-Los seres humanos nos diferenciamos únicamente en el 0'1% de nuestro genoma, y solo el 2% de este es distinto al del chimpancé.

Esa pequeña proporción del genoma que nos diferencia origina

la gran diversidad que hay dentro de nuestra especie

Aplicaciones

Es muy probable que el conocimiento del genoma humano abra muchas puertas a la medicina. De hecho, ya se ha avanzado considerablemente en el diagnóstico de enfermedades hereditarias y en la fabricación de medicamentos más eficaces y personalizados.

Además, se espera que la terapia génica se haga realidad en el futuro cercano. Este tratamiento permitirá curar enfermedades provocadas por la falta de producción de determinadas proteínas. El proceso queda bien reflejado en la siguiente imagen explicativa:

El Proyecto Genoma Humano, al igual que muchos otros avances en medicina y, especialmente, genética, plantea una serie de dilemas éticos. Algunos de ellos quedan reflejados en el siguiente vídeo:

Extensiones del proyecto

Recientemente, se han desarrollado otros proyectos de investigación del genoma humano. Un ejemplo es el Proyecto 1000 Genomas, lanzado en enero de 2008, cuyo objetivo fundamental es catalogar las variaciones genéticas humanas.

Para ello, se procedió a la secuenciación del ADN de 1092 individuos de diferentes etnias. El empleo de tecnologías más sofisticadas aceleró el proceso, de manera que en 2012 la secuenciación de todos los genomas ya había finalizado. El proyecto concluyó tres años más tarde, dejando puertas abiertas para futuras investigaciones.

¿Hay algo que no se pueda clonar?

Lo primero de todo, recordemos brevemente el concepto de clonación: es el proceso que nos permite obtener copias idénticas (clones) de un organismo o célula. Si queréis saber más sobre este tema, podéis consultar mi entrada sobre las aplicaciones de la clonación.

Sin embargo, en aquel momento no respondí a una pregunta muy interesante: ¿podemos clonarlo todo, o existe algo imposible de clonar?

En teoría, es posible clonar cualquier ser vivo no extinto. En el caso de las plantas, el proceso es muy sencillo, ya que estas se reproducen asexualmente de forma natural; por tanto, bastaría con obtener un brote, bulbo o tubérculo del progenitor para crear un individuo idéntico a él.

Estos mecanismos nos permiten clonar plantas de una forma sencilla

En cuanto a los animales, el proceso de clonación es más complicado, y consiste en introducir el núcleo de una célula somática en un óvulo sin núcleo, estimulando su división para dar lugar a un nuevo ser. Como veremos más tarde, este método no origina organismos 100% idénticos.

Aparte de la oveja Dolly, se han clonado otros

muchos animales, como el mono Rhesus

Como ya vimos en la otra entrada sobre la clonación, cabe la posibilidad de que podamos recuperar especies extintas en un futuro no muy lejano. De hecho, ya se ha intentado. Sin embargo, solo se obtuvo un éxito parcial, pues la especie en cuestión únicamente volvió a la vida durante unos minutos: se trata del bucardo, también conocido como cabra montés pirenaica, extinto en el año 2000 debido a su sobreexplotación como presa de caza.

Para devolverlo a la vida, se inyectó un núcleo celular de la última hembra de la especie en un óvulo de cabra, introducido posteriormente en el útero de una hembra adulta. Así, tras numerosos intentos, se logró que naciera un cabrito, pero este murió al poco rato.

Entonces, ¿es posible recuperar todas las especies que han desaparecido? ¿Podríamos, por ejemplo, devolver los dinosaurios a la vida?

Desgraciadamente, no. El ADN se deteriora con el paso del tiempo y, sin él, es imposible clonar a un organismo. Por ello, no podemos recuperar las especies extintas hace más de 10.600 años, pues el material genético no permanece en buenas condiciones tanto tiempo.

En cambio, hay otros procedimientos que nos permitirían obtener algunos rasgos de estos reptiles en las aves, que son sus descendientes más próximos. En esta charla del TED (especialmente desde el minuto 10), el paleontólogo Jack Horner nos habla de cómo podría lograrse esto:

Antes he dicho que la clonación de animales por transferencia de núcleo no origina organismos completamente idénticos. ¿Por qué? La respuesta es sencilla: el núcleo de nuestras células no contiene todo nuestro material genético.

En efecto, una pequeña parte del ADN (37 genes en el caso de los humanos) se encuentra en las mitocondrias, que en este proceso provienen de la hembra donante del óvulo. Esto supone una pequña diferencia a nivel genético entre el progenitor y su clon.

El ADN mitocondrial es circular, similar al de las bacterias.

En la imagen se observan algunas de las enfermedades asociadas a él

Además, todos los seres vivos estamos en un proceso de continuo cambio, estimulado por las condiciones del medio ambiente. Por poner como ejemplo a los seres humanos, el medio modifica nuestras características físicas, y todo lo que percibimos por los sentidos pasa a formar parte de nuestra memoria. Esto hace que, aunque podamos obtener organismos idénticos genéticamente, estos no sean completamente iguales en otros aspectos, pues el medio ambiente ha influido en ellos de forma diferente.

Organismos transgénicos

Muchas veces hemos oído hablar sobre los organismos y alimentos transgénicos, pero ¿qué son realmente?

Los organismos transgénicos son todos los seres vivos eucarióticos a los que se les han incorporado genes procedentes de otras especies.

No debemos confundirlos con los organismos genéticamente modificados (OGM). Estos últimos son todos los organismos, eucarióticos o no, cuyo material genético ha sido alterado mediante el empleo de técnicas de ingeniería genética. Por ejemplo, los organismos cisgénicos han recibido algún gen de otro organismo de su misma especie; por ello, son OGM, pero no transgénicos.

Las patatas resistentes al hongo Phytophthora infestans

son un ejemplo de organismos cisgénicos

La producción de organismos transgénicos se lleva a cabo en dos etapas:

1. Etapa de transformación. En ella se introduce el gen deseado en el genoma de una célula del organismo que se quiere modificar.
Un ejemplo es la inserción del gen de la hormona de crecimiento del salmón real en el cigoto del salmón común.

2. Etapa de regeneración. Durante esta etapa se obtienen animales o plantas a partir de la célula modificada. Para ello, se requiere el empleo de técnicas de clonación de organismos. Además, como conseguir un organismo transgénico supone un gran coste económico, esto posibilita que sea rentable, al obtener un gran número de organismos idénticos.

Este vídeo subtitulado en español lo explica de forma más detallada:

Ahora veremos un último vídeo, que ofrece algunos ejemplos de OGM y habla sobre los usos más frecuentes de los organismos transgénicos en nuestra sociedad actual:

Hoy en día existe un gran debate con respecto a los organismos transgénicos y a los OGM en general. Contemplemos los dos puntos de vista:

Argumentos a favor de la creación y utilización de OGM

-Hasta ahora, no ha habido ningún informe verificable de que los cultivos transgénicos supongan un problema para la salud o el medio ambiente.

-Los agricultores no tienen que emplear tantos plaguicidas ni fertilizantes químicos, por lo que el agua contiene una menor cantidad de sustancias tóxicas y los animales beneficiosos vuelven a los campos de los agricultores.

-Todos los organismos genéticamente modificados se someten a controles exhaustivos para garantizar su inocuidad antes de ser comercializados.

-Los cultivos transgénicos permiten obtener mayores rendimientos y una calidad superior, lo que mejora el nivel de vida de los agricultores. Son resistentes a plagas, enfermedades y condiciones ambientales extremas. 

El maíz-Bt, cultivado en España desde 1998, es resistente al ataque

de los taladros, al fabricar una proteína venenosa para ellos

-Se pueden crear nuevos alimentos más nutritivos o con características nutricionales diferentes (incluso se pueden introducir vacunas en ellos).

-Las técnicas de ingeniería genética son mucho más rápidas que el cruzamiento. Además, la introducción de un gen en el organismo no interfiere con el resto de genes, y los genes insertados pueden provenir de una gran variedad de especies.

-Se toman medidas y precauciones para evitar que las variedades transgénicas puedan fecundar a las normales.

Argumentos en contra de la creación y utilización de OGM

-Es posible que algunos efectos secundarios de la utilización de cultivos transgénicos hayan escapado a las investigaciones realizadas al respecto, con lo que la inocuidad de los OGM no está 100% demostrada.

-Los organismos transgénicos podrían provocar nuevas alergias.

-Ciertos errores podrían culminar con la aparición de microorganismos perjudiciales resistentes a los antibióticos.

  

Si ocurriera esto con el Bacilo de Koch, la tuberculosis

volvería a suponer un problema para la humanidad

-El desarrollo de OGM resistentes a los herbicidas puede ocasionar que los agricultores abusen de estos, lo que afectaría a las especies colindantes.

-Las variedades transgénicas pueden mezclarse con las normales, originando híbridos.

- El mercado de semillas transgénicas está controlado por unas pocas empresas, lo que provoca un gran riesgo de oligopolio, en el que dichas multinacionales pactarían entre sí y acabarían con la libre competencia.

Mutaciones y diversidad genética

En la anterior entrada ya hablamos de las mutaciones, centrándonos sobre todo en su relación con las enfermedades genéticas. Hoy, por el contrario, veremos la enorme importancia que tienen para la diversificación de las especies:

Se cree que todos los seres vivos tenemos un antepasado común

cuyos descendientes, al sufrir mutaciones y reproducirse,

originaron la gran biodiversidad actual

La selección natural es el proceso por el cual los seres vivos que cuentan con ciertas características sobreviven y llegan a reproducirse con mayor facilidad que el resto de organismos de su especie.

Las mutaciones se transmiten generación tras generación, ya que son cambios en el ADN. Así, en las especies surgen alelos diferentes, aumentando la diversidad de la población. Además, la reproducción sexual posibilita un gran número de combinaciones a partir de dos progenitores.

  

El alelo que determina los ojos azules surgió entre
hace 6000 y 10000 años como consecuencia

de una mutación neutra en el gen OCA2

En muchos de los casos en que las mutaciones son perjudiciales, el organismo afectado muere antes de poder reproducirse, por lo que la mutación desaparece sin transmitirse. En cambio, en otras ocasiones, este proceso es más lento, pasando numerosas generaciones con dificultades para sobrevivir hasta que el alelo mutado se extingue por completo.

Las mutaciones neutras, por el contrario, se transmiten sin condicionar la selección natural hasta que las condiciones ambientales cambian, momento en que pueden pasar a ser beneficiosas o perjudiciales.

Finalmente, las mutaciones beneficiosas se extienden rápidamente por la población, ya que los organismos que las poseen tienen más posibilidades de sobrevivir y reproducirse que los demás, y pueden llegar a sustituir al alelo original.

Según las teorías actuales, una mutación habría hecho surgir el alelo de pelo blanco en los zorros hace miles de años. La selección natural les habría favorecido en los medios nevados, pues sus probabilidades de supervivencia aumentan con el camuflaje que su color les proporciona. Por tanto, al cabo del tiempo los zorros con pelo rojizo habrían desaparecido de esos medios, desarrollándose los blancos como una nueva especie: el zorro ártico.

Este vídeo explica de forma muy amena el papel que tienen las mutaciones y la selección natural en la diversificación de las especies:

Mutaciones y enfermedades

Una mutación es la aparición súbita y al azar de cambios en la información que contiene el ADN, generalmente de uno o pocos nucleótidos. Las mutaciones se producen de forma natural, pero pueden ser estimuladas mediante agentes mutagénicos, que son:

-Radiaciones, como los rayos X, la luz ultravioleta o la radiación atómica.

-Sustancias químicas, como el gas mostaza.

La exposición excesiva a rayos X puede ocasionar mutaciones; por ello,

los médicos nunca están presentes durante las radiografías

Al ser cambios en el ADN, las mutaciones se heredan, siempre y cuando ocurran en una célula reproductora. Si, por el contrario, se dan en una célula somática (no reproductora), pueden producir tumores.

No todas las mutaciones son perjudiciales. Sin embargo, en muchos casos provocan enfermedades genéticas. Estas vienen determinadas por el tipo de mutación que ocurre:

Mutaciones génicas

Las mutaciones génicas o puntuales son las que afectan a un único gen. Se distinguen dos tipos:

-Sustitución de una base nitrogenada por otra. Según el cambio producido, recibe el nombre de transición o de transversión:

-Cambio en el número de nucleótidos de la cadena de ADN. Puede ocurrir por la inserción de una base o por su supresión.

Las mutaciones génicas son responsables de algunas enfermedades, como la anemia falciforme, causadas al ser modificada la secuencia de ADN del gen.

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura de uno o varios cromosomas. Se clasifican en:

-Deleciones. Consisten en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Son la causa de ciertas enfermedades, como el síndrome del maullido de gato. Si afectan al mismo fragmento de los dos cromosomas de la pareja, suelen provocar la muerte del individuo por falta de genes.

-Duplicaciones. Un fragmento cromosómico aparece repetido como consecuencia de un error durante la replicación. Por lo general, este tipo de mutaciones no provoca ninguna enfermedad.

-Inversiones. Son procesos en los que un segmento de ADN se rompe, se separa de la cadena y se vuelve a unir, pero en sentido contrario. Afectan especialmente a la meiosis, pues los fragmentos invertidos no se emparejan con su cromosoma homólogo y los genes incluidos en ellos no se recombinan.

-Inserciones. Un fragmento de un cromosoma se separa de este y se inserta en otro no homólogo.

-Translocaciones. Son el desplazamiento de un fragmento de cromosoma a otro de una pareja diferente y viceversa. Una de las enfermedades asociadas a las translocaciones es el Síndrome de Down familiar.

Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas provocan alteraciones en todo el genoma. En ellas distinguimos:

-Poliploidía. Es el fenómeno por el cual se originan células u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas (en lugar de dos, que es lo normal) o con dos o más genomas de especies distintas. Este proceso es bastante común entre las plantas y las algas, y puede deberse a un fallo en la meiosis. Los organismos poliploides suelen tener un tamaño mayor del normal.

Estas son las especies animales y vegetales conocidas

que presentan poliploidía

-Aneuploidía. Es el cambio en el número cromosómico de las células. Frecuentemente está asociado a enfermedades genéticas, como el síndrome de Turner o el síndrome de Down. Según el número de cromosomas en la pareja afectada, podemos hablar de monosomías, trisomías, tetrasomías y pentasomías.

Este vídeo explica algunas de las enfermedades genéticas más frecuentes, todas ellas asociadas a mutaciones cromosómicas o genómicas: