-En primer lugar, elaborar mapas para identificar todos nuestros genes y sus respectivas funciones, así como el cromosoma y locus (lugar del cromosoma) en que se encuentran. Este es uno de los cromosomas de nuestro par uno, con todos los loci (zonas) indicados:
Conclusiones
En abril de 2003 se completó la secuenciación del ADN humano; sin embargo, se sigue trabajando para analizar e interpretar la información acumulada. Estos son algunos de los datos que se han obtenido hasta el momento:
-El ADN humano contiene unos 3200 millones de pares de bases.
-Solo el 3% de nuestro genoma contiene genes con información para codificar proteínas. La función del resto es desconocida en su mayoría.
Se cree que el ADN no codificante, como los intrones,
regula la expresión de los genes
-Tenemos unos 20.500 genes, y solo conocemos la función de poco más de la mitad de ellos.
-Los genes tienen una media de 3000 pares de bases cada uno.
-Los seres humanos nos diferenciamos únicamente en el 0'1% de nuestro genoma, y solo el 2% de este es distinto al del chimpancé.
Esa pequeña proporción del genoma que nos diferencia origina
la gran diversidad que hay dentro de nuestra especie
Aplicaciones
Es muy probable que el conocimiento del genoma humano abra muchas puertas a la medicina. De hecho, ya se ha avanzado considerablemente en el diagnóstico de enfermedades hereditarias y en la fabricación de medicamentos más eficaces y personalizados.
Además, se espera que la terapia génica se haga realidad en el futuro cercano. Este tratamiento permitirá curar enfermedades provocadas por la falta de producción de determinadas proteínas. El proceso queda bien reflejado en la siguiente imagen explicativa:
El Proyecto Genoma Humano, al igual que muchos otros avances en medicina y, especialmente, genética, plantea una serie de dilemas éticos. Algunos de ellos quedan reflejados en el siguiente vídeo:
Extensiones del proyecto
Recientemente, se han desarrollado otros proyectos de investigación del genoma humano. Un ejemplo es el Proyecto 1000 Genomas, lanzado en enero de 2008, cuyo objetivo fundamental es catalogar las variaciones genéticas humanas.
Para ello, se procedió a la secuenciación del ADN de 1092 individuos de diferentes etnias. El empleo de tecnologías más sofisticadas aceleró el proceso, de manera que en 2012 la secuenciación de todos los genomas ya había finalizado. El proyecto concluyó tres años más tarde, dejando puertas abiertas para futuras investigaciones.
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